有机酸血症导致高氨血症和代谢危象防治专家共识
中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会
中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会
北京医学会罕见病分会
杨艳玲
邱文娟
杨茹莱
摘要：有机酸血症是一类严重的罕见病,是遗传代谢病中较常见的类型,甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是三种经典的有机酸血症.随着血氨基酸及酰基肉碱、尿有机酸和基因分析技术的广泛应用,越来越多的有机酸血症患者得以诊断与治疗.有机酸血症患者体内毒性有机酸代谢产物堆积,影响尿素循环和三羧酸循环,在急性期和慢性期均可能导致高氨血症和代谢紊乱,造成脑损害及多器官损害,致残及致死率很高.左卡尼汀、卡谷氨酸钴胺素及营养干预是治疗的关键.为进一步规范有机酸血症导致高氨血症和代谢危象的诊断、治疗与预防,新生儿、重症医学、内分泌、代谢、营养、神经、康复、药学及遗传学专家进行讨论,基于国内外临床证据,结合实践经验,围绕筛查、诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断等方面的焦点问题形成诊疗专家共识.
关键词：有机酸血症甲基丙二酸血症丙酸血症异戊酸血症高氨血症
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2022YFC2703401)上海交通大学医学院附属新华医院学科攀峰计划(XKPF202413100)
论文发表日期：2025-05-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 353-360 )
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