CUL7基因新发突变致3-M综合征1例
彭航航
孙文强
朱雪萍
苏州大学附属儿童医院新生儿科,江苏苏州 215025
摘要：回顾性分析2021年7月苏州大学附属儿童医院收治的1例因生长发育迟缓近8年入院的3-M综合征患儿的临床、随访资料及基因检测结果,显示患儿CUL7基因存在复合杂合突变:已报道的剪切位点变异c.3355+5G＞A(母源)及未报道的新无义突变c.4582C＞T(父源).根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)标准,c.4582C＞T被判定为致病性(PVS1+PM2+PM3),为全球首次报道.经重组人生长激素(rhGH)治疗1年,患儿身高增长6.6cm,但追赶性生长有限.该病例扩展了 CUL7基因突变谱,为3-M综合征基因型-表型关联研究提供了新证据.
关键词：3-M综合征生长发育迟缓CUL7基因rhGH
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家自然科学基金(81971423)国家自然科学基金(82271741)江苏省卫生健康委员会医学科研课题重点项目(ZD2021013)苏州市姑苏卫生人才计划人才科研项目(GSWS2022055)
论文发表日期：2025-05-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 433-436 )
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