TANGO2基因突变导致发作性肌张力障碍伴横纹肌溶解1例
李欢欢1
任淑红1
丁昌红2
1.首都医科大学附属北京儿童医院保定医院神经内科,河北保定 0710002.首都医科大学附属北京儿童医院保定医院神经内科,河北保定 071000;国家儿童医学中心(北京)首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,北京 100045
摘要：收集2023-12-30就诊于首都医科大学附属北京儿童医院保定医院神经内科的1例TANGO2基因突变导致发作性肌张力障碍伴横纹肌溶解5岁女性患儿临床资料并分析,患儿以感染后横纹肌溶解症、肌酸激酶升高、高氨血症为主要症状,分析其病史、体格检查、实验室辅助检查,结合患儿基因检测结果,确诊为TANGO2缺陷障碍(TANGO2 deficiency disorder,TDD).查阅国内外相关文献,总结该病临床特点、诊断及治疗经验,进而总结TANGO2缺陷障碍临床特征、诊断与治疗.
关键词：TANGO2发作性肌张力障碍横纹肌溶解
分类号：R72(儿科学)
资助基金：河北省卫生健康委科研基金项目(20232035)
论文发表日期：2025-07-06
在线出版日期：2025-09-04（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 608-612 )
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