1例家族性男性性早熟患儿联合用药治疗9年疗效和安全性分析
陈梦1
姚辉2
兰天2
1.华中科技大学同济医学院,湖北武汉 430030;华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科,湖北武汉 4300162.华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科,湖北武汉 430016
摘要：家族性男性性早熟(FMPP)的长期疗效目前国内鲜有报道.文章报告了 1例LHCGR基因激活突变导致的FMPP患儿的临床特征、基因检测结果及随访9年的治疗效果及安全性.患儿男,1岁6月龄开始出现阴茎增大伴生长加速,结合其睾酮水平、促性腺释放激素(LHRH)激发试验及骨龄等辅助检查结果,初步诊断为外周性性早熟,基因检测示患儿及其母LHCGR基因第11个外显子存在错义突变,导致532位氨基酸由亮氨酸突变为精氨酸(p.L532A,可疑新发突变位点),最终诊断FMPP.联合应用来曲唑、甲羟孕酮、醋酸曲普瑞林治疗9年余,患儿达到满意终身高且未发生明显不良反应.文章为FMPP的诊疗积累了经验,并拓展了 LHCGR基因突变谱.
关键词：家族性男性性早熟LHCGR基因疗效安全性
分类号：R72(儿科学)
资助基金：武汉市知识创新专项曙光计划项目(2022020801020570)
论文发表日期：2025-09-06
在线出版日期：2025-11-05（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 784-787 )
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