五重巢式PCR同步检测单细胞杜氏肌营养不良基因和性别的研究
陶冶1
金帆2
黄荷凤2
徐晨明2
叶英辉2
1.现在浙江省余杭市第一人民医院,2.浙江大学医学院附属妇产科医院
摘要：目的建立五重巢式PCR技术同步检测单细胞DMD基因和生别,探讨该技术在杜氏肌营养不良症的植入前诊断(DMD-PGD)的可行性.方法获取正常男性、女性单个淋巴细胞和无DMD家族史的单个胚胎细胞,用五重巢式PCR技术检测DMD基因外显子17、19、44、48和SRY基因.结果在正常男性单个淋巴细胞扩增成功率为96.7%(145/150),假阳性率为4%(1/25),假阴性率为0(0/25).在正常女性单个淋巴细胞扩增成功率为98%(147/150),假阳性率为0(0/25),假阴性率为0(0/25).15个胚胎细胞扩增成功率为100%(66/75),假阳性率为0(0/25).结论本文建立的单细胞DMD基因外显子17、19、44、48和SRY基因五重巢式PCR技术具有较高的敏感性和特异性,有望应用于DMD-PGD.
关键词：杜氏肌营养不良症单细胞五重巢式PCR植入前遗传学诊断
分类号：R71(妇产科学)
论文发表日期：2001-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 476-478 )
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