贵阳地区孕期夫妇β-地中海贫血血液学筛查及基因突变分析的研究
单可人1
张宏秀2
惠春林2
何燕1
窦友莲2
谢渊1
曾金琳2
修瑾1
任锡麟1
1.贵阳医学院分子生物学重点实验室,5500042.贵阳医学院附属医院产科
摘要：目的为丰富人类基因组多样性研究和疾病分析研究的内容,对贵阳地区进行大样本孕期夫妇β-地中海贫血筛查及基因突变的分析.方法采用红细胞渗透休克试验和血红蛋白F(HbF)及血红蛋白A2(HbA2)定量测定,对孕期夫妇进行β-地中海贫血血液学筛查,阳性者采用PCR-RDB法进行基因突变分析. 结果在受检的1054例中,共检出β-地中海贫血携带者28例,发生率为2.66%.结论通过对贵阳地区孕期夫妇进行的β-地中海贫血调查,基因分析,为今后对该地区人群进行生育指导,产前基因诊断,提高人口素质具有重要意义.
关键词：β-地中海贫血遗传筛查基因分析
分类号：R71(妇产科学)
资助基金：贵州省教育厅科研项目(1998001)
论文发表日期：2002-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 543-544 )
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