染色体异常产前筛查和诊断工作任重而道远
边旭明
戚庆炜
1.中国医学科学院,北京协和医院妇产科,北京,1007302.中国医学科学院,北京协和医院妇产科,北京,100730
摘要： 染色体疾病是重大的出生缺陷,唐氏综合征(Down's syndrome,DS)是最常见的染色体病.20世纪90年代末以来,我国陆续开展了中孕期血清学筛查工作,对35岁以下,15～20孕周的单胎孕妇进行中孕期血清学产前筛查,并对高危孕妇进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养和染色体核型分析.近年来,有些单位还开展了早孕期DS血清学结合超声指标的筛查,对高危孕妇进行绒毛取材、绒毛细胞培养和染色体核型分析.纵观产前筛查在国内开展十年的情况,虽然对降低DS的出生率起到了一定的作用,但仍存在较多问题,主要是缺乏技术规范和质量控制,影响筛查的检出率和准确率,后续诊断的技术力量不足,细胞遗传学人才匮乏,制约了产前筛查和诊断工作的发展.要想在现有基础上进一步做好产前筛查和产前诊断工作,仍然是任重而道远.
关键词：产前筛查产前诊断高龄荧光原位杂交质量控制
分类号：R71(妇产科学)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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