DOI: 10.7504/fk2014070120
染色体微阵列技术在产前诊断中的应用
马京梅
杨慧霞
1.北京大学第一医院妇产科,北京1000342.北京大学第一医院妇产科,北京100034
摘要：产前诊断以“对胎儿来源细胞进行核型分析”作为常规一线手段和金标准,自上世纪60年代以来一直持续至今[1].几十年来,围绕核型分析技术的改进包括提高分辨率、增加不同分带方法等,但始终不能解决以下几个问题:核型分析依赖长时间的细胞培养、分析前的制片过程相对繁琐、对结果采用主观判读有赖于经验等[2].同时,即使染色体核型分析结果未见异常,并不能除外具有潜在临床意义的异常,很多亚显微镜水平异常和变异可能与胎儿发育受限,解剖结构异常等密切相关.
关键词：拷贝数变异染色体微阵列技术产前诊断基因
分类号：R714.55(产科学)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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