DOI: 10.7504/fk2014110117
羊水细胞染色体产前诊断3495例结果分析
李剑
骆建云
漆洪波
李春蕾
1.重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆4000162.重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆4000163.重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆4000164.重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆400016
摘要：目的 探讨各种细胞遗传学产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系.方法 2011年1月至2013年4月于重庆医科大学附属第一医院妇产科在知情同意的前提下,由超声引导对3495例孕中期高危孕妇(孕16～21+6周)行羊膜腔穿刺术,抽取适量羊水进行细胞培养及染色体核型分析.比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常核型检出率的关系.结果 羊水培养成功3494例,成功率99.97％.检出异常核型120例,异常率为3.43％(120/3494),其中染色体数目异常70例,结构异常31例,其他异常19例.各种产前诊断指征中,单纯高龄(分娩时孕妇年龄≥35岁)1498例,检出异常核型47例,异常检出率为3.14％;母血清学筛查高风险1560例,异常核型38例,检出率2.44％;无创产前DNA检测高风险38例,异常核型30例,检出率78.95％,后者检出率分别与前两者相比差异有统计学意义(P＜0.05).结论 掌握好各种产前诊断指征,对高危孕妇进行羊膜腔穿刺及染色体核型分析可有效提高胎儿染色体病的检出率,减少出生缺陷的发生.
关键词：羊水细胞染色体核型分析产前诊断
分类号：R714.5(产科学)
资助基金：国家自然科学基金(81070502)国家临床重点专科建设项目(201101ckZD)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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