DOI: 10.7504/fk2016020112
单基因病植入前遗传学诊断难点及误诊原因分析
徐艳文
中山大学附属第一医院生殖医学中心,广东广州,510080
摘要：可供检测的遗传物质极少是单基因病植入前遗传学诊断(PGD)的瓶颈问题.单基因病PGD误诊的原因主要包括单细胞聚合酶链反应(PCR)固有问题、胚胎细胞固有问题以及与诊断技术不相关的人为错误等.文章首先分析单基因PGD的诊断难点,在此基础上介绍欧洲人类生殖与胚胎协会(ESHRE)PGD联盟报道的误诊案例及其对诊断技术的验证.
关键词：植入前遗传学诊断单细胞聚合酶链反应等位基因脱扣胚胎嵌合型
分类号：R321-33(人体形态学)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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