DOI: 10.7504/fk2016020117
遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中应用研究
章雪芹1
魏澄2
王栋2
陈澄1
张慧1
胡晓武2
潘维君1
1.马鞍山市妇幼保健院,安徽马鞍山,2430002.马鞍山市临床检验中心,安徽马鞍山,243000
摘要：目的 探讨遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中应用的意义.方法 选择2015年2-7月在马鞍山市妇幼保健院出生的611例新生儿,在产科于出生后满48 h采用畸变产物耳声发射(DPOAE)进行听力初筛,生后第3天采集足跟血,应用基因芯片技术对中国人常见4个耳聋基因共9个突变位点[GJB2(35delG、176del 16、235delC、299delAT),SLC26A4(IVS7-2A＞G、2168A＞ G),GJB3(538C ＞T),12S rRNA(1494C＞T、1555A＞ G)]进行筛查.结果 耳聋基因突变携带者34例,听力筛查未通过且耳聋基因突变携带者7例.34例耳聋基因突变携带者中,GJB2 235delC纯合突变1例,176del16杂合突变1例,235delC杂合突变14例,299delAT杂合突变2例,突变携带率为2.95％(18/611);SLC26A4 IVS7-2A＞G杂合突变10例,2168A＞G杂合突变1例,突变携带率为1.80％(11/611);GJB3 538C＞T杂合突变2例,突变携带率为0.33％(2/611);线粒体12S rRNA 1555A＞G均质突变2例,复合性突变1例,为线粒体12SrRNA 1555A＞G均质突变伴SLC26A4 IVS7-2A＞G杂合突变,突变携带率为0.49％(3/611).对7例听力筛查未通过且耳聋基因突变携带者进行听力随访,3例确诊为听力损失,分别为GJB2 235delC杂合突变2例和GJB2 235delC纯合突变1例.结论 遗传性耳聋基因筛查是新生儿听力筛查很好的补充,有助于迟发性耳聋的早期发现及预防,具有良好的临床应用价值.
关键词：听力耳聋基因筛查
分类号：R715(临床优生学)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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