雄激素不敏感综合征家系遗传学分析与产前诊断
贺静1
章锦曼1
齐书武2
苏洁1
朱姝1
朱宝生1
1.云南省第一人民医院遗传诊断中心出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南昆明,6500322.云南省第一人民医院泌尿外科,云南昆明,650032
摘要：目的 探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者的雄激素受体(AR)基因突变情况以及相应的遗传咨询和产前诊断.方法 应用染色体G显带核型分析技术、基因测序技术检测2013年云南省第一人民医院遗传诊断中心产前诊断的l例AIS患者及家系部分成员的AR基因,然后进行遗传学分析.结果 核型分析显示先证者和胎儿的染色体核型为46,XY,先证者检出AR基因第4外显子2069-207 ldelACG,母亲为AR基因缺失的携带者.该突变造成AR基因的691位氨基酸(天冬氨酸)的缺失,最后编码了918个氨基酸的截短AR蛋白.正常人群中未发现该突变.结论 通过对家系成员的临床遗传学分析确定了1种AR基因病理性新突变,AR基因缺失691位氨基酸(天冬氨酸)的截短突变可引起完全型雄激素不敏感综合征.通过遗传咨询和基因检测,可对该家系做出准确的产前诊断.
关键词：雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变
分类号：R714.5(产科学)
资助基金：云南省领军人才项目(L-201201)云南省卫生和计划(D-201643)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 622-625 )
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