无创产前检测胎儿染色体拷贝数变异的临床价值初探
黎冬梅
张红云
唐新华
章锦曼
苏洁
李开元
夏勇梅
赵立见
朱宝生
1.昆明理工大学附属医院 云南省第一人民医院妇产科、遗传诊断中心 云南省杨焕明院士工作站 国家卫生健康委员会西部孕前优生重点实验室,云南昆明,6500322.昆明理工大学附属医院 云南省第一人民医院妇产科、遗传诊断中心 云南省杨焕明院士工作站 国家卫生健康委员会西部孕前优生重点实验室,云南昆明,6500323.昆明理工大学附属医院 云南省第一人民医院妇产科、遗传诊断中心 云南省杨焕明院士工作站 国家卫生健康委员会西部孕前优生重点实验室,云南昆明,6500324.昆明理工大学附属医院 云南省第一人民医院妇产科、遗传诊断中心 云南省杨焕明院士工作站 国家卫生健康委员会西部孕前优生重点实验室,云南昆明,6500325.昆明理工大学附属医院 云南省第一人民医院妇产科、遗传诊断中心 云南省杨焕明院士工作站 国家卫生健康委员会西部孕前优生重点实验室,云南昆明,6500326.昆明理工大学附属医院 云南省第一人民医院妇产科、遗传诊断中心 云南省杨焕明院士工作站 国家卫生健康委员会西部孕前优生重点实验室,云南昆明,6500327.昆明理工大学附属医院 云南省第一人民医院妇产科、遗传诊断中心 云南省杨焕明院士工作站 国家卫生健康委员会西部孕前优生重点实验室,云南昆明,6500328.昆明理工大学附属医院 云南省第一人民医院妇产科、遗传诊断中心 云南省杨焕明院士工作站 国家卫生健康委员会西部孕前优生重点实验室,云南昆明,6500329.昆明理工大学附属医院 云南省第一人民医院妇产科、遗传诊断中心 云南省杨焕明院士工作站 国家卫生健康委员会西部孕前优生重点实验室,云南昆明,650032
摘要：目的 探讨无创产前检测(NIPT)对筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)和微缺失/微重复综合征(MDs)的临床价值.方法 收集2012年1月至2017年7月在云南省第一人民医院遗传诊断中心、产前诊断中心10005例中孕期(15～20+65周)进行NIPT的孕妇资料,对检测提示胎儿CNVs孕妇中选择介入性产前诊断者的羊水/脐血染色体G显带核型分析及高通量测序(NGS)基因组拷贝数分析,相关CNVs到相应数据库查找分析,分析NIPT所发现的CNVs与介入性产前诊断结果的一致性.结果 中孕期进行NIPT的10005例孕妇中提示胎儿CNVs 32例,筛查阳性率为0.32％(32/10 005).知情同意接受介入性产前诊断25例,其中确诊胎儿CNVs14例,阳性预测值(PPV)为56％ (14/25),包括微缺失9例、微重复5例,片段大小在587.75kb～36.05Mb之间.胎儿细胞DNA样本NGS检测到的片段大小和起止位置与NIPT筛查时所见CNVs基本吻合.在14例CNVs中确诊MDs 11例,临床意义不明CNVs 3例.对11例MDs胎儿的父母亲进行CNVs检测和外周血染色体核型分析,证实新发病CNVs 10例,其中父系染色体异常来源致病CNVs 2例;8例致病CNVs胎儿合并有染色体结构异常.经遗传咨询,这11例致病变异有10例夫妇知情选择终止妊娠;1例知情选择继续妊娠,分娩1例活产新生儿.结论 NIPT作为一种高精度筛查手段,能够筛查出部分有临床意义的胎儿CNVs,可望成为常规筛查手段,检测致病风险大的较大片段的染色体微缺失和微重复CNVs(≥5Mb);NIPT检测到胎儿CNVs高风险时需进行介入性产前诊断.
关键词：无创产前检测拷贝数变异微缺失/微重复综合征产前诊断
分类号：R71(妇产科学)
资助基金：2014年度云南省医疗卫生单位内设研究机构科研项目(2014NS283)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 554-559 )
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