我国通过植入前胚胎遗传学检测技术阻断罕见遗病的发展现状
黄荷凤
徐晨明
王璐璐
1.上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院,上海2000302.上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院,上海2000303.上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院,上海200030
摘要：出生缺陷是我国乃至全球所面临的严峻挑战,指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,与环境、遗传因素密切相关,其中遗传因素又包括染色体异常与基因突变[1].罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成部分,80％～85％具有遗传基础,且绝大多数由基因突变导致[2].根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病或病变[3],目前全球已知约6000～8000种,50％在出生或儿童期即发病,仅有少于6％的罕见病具备有效治疗方法,患者生存及生活质量严重受损[2,4].因人口基数庞大,中国目前预计约有2000万罕见病患者,所以罕见病在我国并不“罕见”.若要从根本上减少并防止罕见病的发生,必须进一步完善孕前遗传学咨询、产前检查与疾病筛查体系,从源头进行阻断.辅助生殖技术与遗传学诊断技术的飞速发展,为我们带来了植入前胚胎遗传学检测技术(preimplantation genetic testing,PGT),在阻断罕见病等出生缺陷的遗传中发挥着至关重要的作用.本文就PGT的发展历程及其在我国应用于阻断罕见遗传病的研究现状进行阐述.
关键词：植入前胚胎遗传学检测技术单基因病下一代测序技术
分类号：R321-33(人体形态学)
资助基金：国家重点研发计划(2017YFC1001300)国家自然科学基金(81490742)
论文发表日期：2020-01-02
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 10-15 )