基因组时代产前诊断面临的机遇和挑战
王艳
许争峰
1.南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心,江苏南京2100042.南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心,江苏南京210004
摘要：自20世纪70年代开始,染色体核型分析技术作为诊断胎儿染色体异常的金标准已使用多年,但该技术存在分辨率较低(5～10Mb)、培养周期长、检测通量低及有培养失败风险等局限性.随后,靶向诊断技术(FISH、QF-PCR、MLPA)的出现,大大缩短了检测时间,与染色体核型技术联合应用,可早期诊断常见的胎儿染色体异常.此外,Sanger测序作为基因变异检测的金标准,可用于明确致病的单基因疾病的产前诊断.然而,以上技术均无法实现在全基因组范围内进行快速、高分辨率地诊断胎儿致病性变异.
关键词：产前诊断染色体微阵列分析全外显子组测序全基因组测序遗传咨询
分类号：R714.5(产科学)
资助基金：国家自然科学基金(81770236)国家自然科学基金(81801445)
论文发表日期：2020-09-02
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 797-799 )