高通量测序技术在产前诊断中的应用
章锦曼
朱宝生
1.昆明理工大学环境工程学院,云南昆明650500;云南省第一人民医院妇产科,云南昆明6500322.昆明理工大学环境工程学院,云南昆明650500;云南省第一人民医院妇产科,云南昆明650032
摘要：拷贝数变异测序(CNV-seq)、基因包检测、全外显子组测序(WES)等高通量测序技术已用于产前诊断,几种技术各有优势和不足.国内外相继制定了拷贝数变异(CNV)解读指南、WES应用等指南.结合实践经验,文章讨论了如何在产前诊断中合理应用几种技术,期待将来全基因组测序(WGS)也可用于产前诊断.
关键词：高通量测序拷贝数变异测序基因包检测全外显子组测序全基因组测序
分类号：R714.5(产科学)
论文发表日期：2020-09-02
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 804-806 )
英文信息