超数Y染色体49, XYYYY核型胎儿的产前诊断并文献复习
来怡君
冯燕
银益飞
朱姝
王蕾
杨必成
李朋
赵庆芬
李海春
朱宝生
唐新华
1.昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院妇产科云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心,云南昆明6500112.昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院妇产科云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心,云南昆明6500113.昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院妇产科云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心,云南昆明6500114.昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院妇产科云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心,云南昆明6500115.昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院妇产科云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心,云南昆明6500116.昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院妇产科云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心,云南昆明6500117.昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院妇产科云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心,云南昆明6500118.昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院妇产科云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心,云南昆明6500119.昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院妇产科云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心,云南昆明65001110.昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院妇产科云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心,云南昆明65001111.昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院妇产科云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心,云南昆明650011
摘要：目的 探讨对核型为49,XYYYY非嵌合体的超数Y染色体胎儿的产前诊断遗传咨询.方法 患者孕18周,因血清学产前筛查为唐氏综合征高风险于2020年6月1日在云南省第一人民医院医学遗传科进行遗传咨询,知情同意后抽取胎儿羊水,应用G显带染色体核型分析技术和低覆盖度高通量测序技术对未经培养的羊水样本做拷贝数变异测序,进行遗传学分析和产前诊断.结果 胎儿羊水细胞染色体核型为49,XYYYY,未经培养的胎儿羊水样本拷贝数变异测序结果为:seq[GRCh37](1-22) ×2,(X)×1,(Y)×4,两种遗传学分析技术的检测结果均提示此胎儿为非嵌合体的4个Y染色体,即超数Y染色体.查询文献,全球共有6例49,XYYYY核型非嵌合体报道,其中5例为出生后患者,均有智力及语言发育障碍等较严重的临床表型.经产前诊断遗传咨询后,本例孕妇和家属自愿选择终止妊娠.结论 超数Y染色体的49,XYYYY在胎儿期无超声可见的异常,但非嵌合体患者出生后可能出现智力和语言发育迟缓、特殊面容及骨骼发育异常等表型,可导致智力损害的严重出生缺陷,需在产前诊断遗传咨询中加以重视.
关键词：超数Y染色体49XYYYY产前诊断拷贝数变异测序
分类号：R714.15(产科学)
论文发表日期：2020-09-02
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 874-877 )
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