遗传性卵巢癌风险评估和临床管理进展
郜意
康玉
徐丛剑
1.复旦大学附属妇产科医院,上海 2000902.复旦大学附属妇产科医院,上海 2000903.复旦大学附属妇产科医院,上海 200090
摘要：卵巢癌的死亡率在妇科恶性肿瘤中始终居首位.2018年,卵巢癌在全球范围内有295 414例病例,其中184799例死亡[1].我国2015年卵巢癌新发病例达52100例,死亡约22500例[2].近年来,越来越多的研究提示遗传因素在卵巢癌的发生中发挥着重要作用,10％-24％的卵巢癌与胚系基因变异相关[3-5].
常见的遗传性卵巢癌(HOC)包括:(1)遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征(HBOCS),其与乳腺癌易感基因(BRCA)为主的DNA同源重组修复(HRR)通路相关基因变异有关.约50％的高级别浆液性卵巢癌与同源重组缺陷(HRD)有关[6],其中BRCA变异的比例高达30％[6],其他HRR 基因如 ATM、BARD1、BRIP1、CHEK1、RAD51C、RA4D51D也与卵巢上皮性癌有关.(2)林奇综合征(LS),其与DNA的错配修复基因(MLH1、MSH2或MSH6)变异有关,组织类型常表现为非浆液性卵巢癌[7].(3)其他特殊类型的卵巢肿瘤也可能与特定遗传基因变异有关,例如:Peu-tz-Jeghers综合征(黑斑息肉综合征)中的卵巢环状小管性索肿瘤与STK11基因变异有关[8]、卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤与DICER1有关[9];卵巢高钙血症型小细胞癌(SCCOHT)与SMARCA4基因变异有关[10].
关键词：遗传性卵巢癌遗传检测风险评估遗传咨询临床管理
分类号：R737.3(泌尿生殖器肿瘤)
资助基金：国家重点研发计划(2016YFC1303100)上海市重中之重临床医学中心(2017ZZ01016)上海市卫生计生委优秀人才培养计划(122018BR26)科技创新项目(SHDC12018X13)上海市科委科研计划(18411963300)上海市科委实验动物专项(18140902502)
论文发表日期：2020-12-02
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 1208-1213 )