Peutz-Jeghers综合征相关子宫颈胃型腺癌研究进展
姜安绮
康玉
徐丛剑
复旦大学附属妇产科医院,上海 200011
摘要：Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又称为黑斑息肉综合征,为一种罕见的常染色体显性遗传病,由 STK11(serine-threonine kinase 11)基因的胚系突变失活引起.该综合征发病率1/200 000～1/50 000,由于在人群中发病率低,对该群体患者的全面研究尚为有限[1].PJS最典型的临床表现三联征为皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发性错构瘤性息肉及肿瘤易感性[2].70岁前几乎83％的患者会被确诊相关肿瘤,也是其最主要的死因和生存的最大威胁[3].肿瘤的好发部位包括胃肠道、子宫颈、卵巢、乳腺、肺、胰腺等,PJS患者乳腺和睾丸肿瘤的风险均可较正常人增加10～18倍[4],特别是对于女性患者群体来说,应额外警惕妇科相关肿瘤如子宫颈胃型腺癌(gastric-type endocervical adenocarcinoma,G-EAC)和卵巢环状小管性索瘤(sex cord tumor with annular tubules,SCTAT),其累积终生风险分别为10％和18％～21％[5].
关键词：子宫颈胃型腺癌Peutz-Jeghers综合征治疗遗传咨询
分类号：R737.3(泌尿生殖器肿瘤)
资助基金：上海申康医院发展中心项目(SHDC12020108)上海市卫生健康委员会妇儿专项(2020YJZX0202)
论文发表日期：2023-11-02
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1144-1148 )
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