亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与山东地区非综合征性唇腭裂相关性研究
卢丹1
王苏梅2
王建华1
贾颐舫2
杨丹彤2
褚福禄3
1.山东大学口腔医学院山东省口腔生物医学重点实验室,济南,2500122.山东省计划生育科学技术研究所山东省优生技术重点实验室,济南,2500023.山东大学公共卫生学院,济南,250012
摘要：目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与山东地区非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性.方法 于2008年9月在山东省优生技术重点实验室采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析,对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/P患儿家庭34户和健康查体的正常儿童家庭46户的家庭成员MTHFR基因的C677T基因型进行检测.结果 携带T等位基因的父母,其子代患NSCL/P的危险性是不携带T等位基因父母的子代的2.420倍;母子都是TT突变纯合子,子代患NSCL/P的危险性是母子为非TT纯合子的4.162倍;子代是TT突变纯合子患NSCL/P的危险性是非TT纯合子的3.812倍.结论 山东地区NSCL/P与MTHFR基因C677T的多态性相关,与父母的基因型存在联系;T基因在母子组合的研究中有统计学意义,父母传递给子代的T等位基因对后代的患病有重要作用.
关键词：非综合征性唇腭裂亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性聚合酶链反应-限制性片段长度多态性
分类号：R78(口腔科学)
资助基金：山东省医药卫生科技发展计划(2005HZ033)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 345-347 )
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