基于核心家系的黏附连接相关蛋白1基因多态性与广西白裤瑶族儿童龋病遗传易感性关联分析
潘金凤
李安迪
何灏逾
刘秋林
于雪婷
曾晓娟
广西医科大学口腔医学院/附属口腔医院公共健康科,广西壮族自治区卫生健康委员会口腔感染性疾病防治重点实验室,广西南宁530021
摘要：目的 探讨黏附连接相关蛋白1(adherens junctional associated protien 1,AJAP1)基因多态性与广西白裤瑶族儿童龋病遗传易感性之间的关联.方法 选取2018年广西河池市南丹县里湖瑶乡12岁白裤瑶族高龋儿童(30人)及其生物学父母(60人)组成的三人核心家系为研究对象.利用SNPscan技术对AJAP1基因rs3896439、rs4654438位点进行分型,通过FBAT 2.0.4软件进行基于核心家系的传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)及单倍型关联分析.结果 TDT分析结果显示,rs3896439位点单核苷酸多态性与龋病的遗传易感性显著相关,G等位基因从杂合子父母向高龋子代过度传递,为龋病的危险因素(加性模型:Z=2.263,P=0.024;显性模型:Z=2.064,P=0.039).单倍型关联分析结果显示,rs3896439-rs4654438的单倍型G-C从杂合子父母向高龋子代显著过度传递,与龋病的遗传易感性相关联(加性模型:Z=2.180,P=0.029;显性模型:Z=2.206,P=0.027).结论 AJAP1基因多态性可能与广西白裤瑶族儿童龋病的遗传易感性相关.
关键词：黏附连接相关蛋白1基因多态性遗传易感性核心家系白裤瑶族
分类号：R78(口腔科学)
资助基金：国家自然科学基金(82060202)
论文发表日期：2022-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 585-589 )
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