甲状腺激素不敏感综合征的临床及其治疗原则
朱大龙
南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科,210008
摘要： 甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS)亦称甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone,RTH),首先由Refetoff等于1967年报道.临床表现多种多样,变异性大,可有甲状腺功能正常、亢进或减退等表现,多伴有甲状腺肿大.特异性的甲状腺功能检查示血清FT4和FT3升高且伴有不被抑制的垂体促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)水平升高或正常.该病是由甲状腺激素受体(thyroid hormone receptor,TR)β基因突变所致甲状腺激素作用的靶器官对甲状腺激素不敏感的一种常染色体显性遗传性疾病,以家族性发病多见.THIS的发病率大约每50 000新生儿中有1例.目前国外共报道了600多例THIS患者[1].下面就THIS的发病机制、临床表现及诊断和治疗作以介绍.
机标关键词：甲状腺激素受体临床表现thyroid hormone显性遗传性疾病甲状腺激素抵抗甲状腺功能正常甲状腺功能检查发病机制
分类号：R5(内科学)
论文发表日期：2003-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 7-9 )