肾上腺脑白质营养不良8例临床回顾分析
李梅1
陆召麟1
孟迅吾1
戴为信1
邢小平1
曾正陪1
张涛2
1.中国医学科学院,北京协和医院,内分泌科,1007302.中国医学科学院,北京协和医院,放射科,100730
摘要：目的肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见的极长链脂肪酸氧化障碍而导致的X染色体隐性遗传疾患,作者系统分析了8例确诊病例,以深入认识此病的临床特点及诊治新进展.方法病例均由北京协和医院确诊,血、尿游离皮质醇、血促肾上腺皮质激素(ACTH)及极长链脂肪酸(C24∶ 0/C22∶ 0和C26∶ 0/C22∶ 0)均采用放射免疫法测定.结果患者均为男性儿童或青少年,平均起病年龄(9.0±4.0)岁(1～16岁),主要临床表现为原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常.血、尿游离皮质醇浓度降低,为(115.4±98.1)nmol/L和小于0.72 nmoL/d.血ACTH水平升高,达(1137.1±573.9)ng/L,表明肾上腺皮质功能减退.C24∶ 0/C22∶ 0和C26∶ 0/C22∶ 0值升高,分别为(1.9±0.6)和(0.037±0.020).影像学示脑白质脱髓鞘样改变.结论典型的肾上腺皮质功能低减及神经系统受累表现、内分泌功能检查、极长链脂肪酸测定和特征性影像学表现是诊断ALD的主要依据.
关键词：肾上腺白质营养不良极长链脂肪酸肾上腺皮质功能减退
分类号：R5(内科学)
论文发表日期：2003-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 743-745 )