肝豆状核变性基因启动子区的多态和突变研究
杨春水1
梁秀龄2
闫振文2
黄帆2
李建英1
丰岩清2
1.深圳南山区人民医院神经内科,5180522.中山大学附属第一医院神经科,510089
摘要：目的检测肝豆状核变性(wilson disease,WD)基因启动子区的DNA序列,发现存在的多态和突变.方法 2001-02～2004-02检测36个WD家系71名成员(其中48例WD患者)及20名正常人的基因组DNA序列,进行分析.结果在正常对照、患者一级亲属和WD患者的启动子区-190、-78和+260位(转录起始点为+1)均发现存在单个碱基的不同;在48例病人中发现3例存在-183位C→T突变,其中2例为纯合突变,另1例为杂合突变,在正常对照、患者一级亲属中未发现此改变.结论启动子区在调控WD基因转录活性中起重要的作用,提示启动子区的突变是WD的分子发病机制之一.
关键词：肝豆状核变性基因启动子突变
分类号：R5(内科学)
资助基金：广东省自然科学基金(211;21894)深圳市科技计划(200304246)
论文发表日期：2004-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 535-537 )
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