肝豆状核变性分子生物学研究进展
易露茜
杨旭
1.中南大学湘雅第二医院传染病学教研室,湖南,长沙,4100112.中南大学湘雅第二医院传染病学教研室,湖南,长沙,410011
摘要： 肝豆状核变性(Wilson disease,WD)由Wilson于1912年首次描述,表现为铜代谢障碍所致的以基底神经节为主的中枢神经系统病变及肝脏损害,同时有肾脏受损及角膜病变.不同地区及人群的患病率不一,估计世界人群患病率为0.3/10万至3/10万[1,2],好发于青少年.我国目前尚无确切的流行病学资料.随着研究的不断深入,WD致病基因已被克隆并定位于13q14.3,基因全长约80kb,含21个外显子和20个内含子,编码一种P型铜转运ATP酶(ATP7B),参与铜跨膜转运的代谢过程,故WD基因又称ATP7B基因[3].WD基因突变呈现遗传异质性,至今已发现了200多种突变形式,是导致其发病人种和地区明显差异的分子病理学基础及WD基因诊断与治疗的分子基础.
机标关键词：肝豆状核变性分子病理学致病基因神经系统病变患病率诊断与治疗遗传异质性铜代谢障碍
分类号：R5(内科学)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 620-621 )