多指(趾)-肥胖-肾-眼综合征2例并文献复习分析
杨毅华1
倪伟锋1
陈慎仁1
杨贤明2
1.汕头大学医学院第二附属医院内分泌科,广东,汕头,5150412.汕头市第三医院,广东,汕头,515073
摘要：目的总结Laurance-Moon-Bardet-Biedl综合征(LMBBS)(多指-肥胖-肾-眼综合征)的发病情况及临床表现,并与国外文献报道进行比较.以提高临床医生对该综合征的认识.方法对1987-2003年对汕头大学医学院附属第二医院的2例LMBBS报告,以及国外462例、国内94例文献,进行分析.结果LMBBS有较高的血缘率及阳性家族史,视网膜色素变性、智力低下、肥胖、性发育不良和多指(趾)畸形五大主症,临床表现复杂多变.结论应避免近亲结婚.国外新近提出的诊断标准及调查方法,有利于患者儿童期的早期诊断.
关键词：Laurance-Moon-Bardet-Biedl综合征荟萃分析诊断
分类号：R5(内科学)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 931-933 )
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