GLI1基因内2个SNP位点与单纯性先天性心脏病的关联研究
邱广蓉1
韩秀敏2
宫立国1
徐小延1
辛娜1
孙开来1
1.中国医科大学医学遗传学教研室,辽宁,沈阳,1100012.沈阳军区总医院,辽宁,沈阳,110016
摘要：目的在前期工作定位的单纯性先天性心脏病(CHD)易感区域12q13内,选取GLI1基因编码区内2个已知单核苷酸多态(SNP):rs11553626和rs2228226,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析其与单纯性CHD的相关性.方法对2000年1月至2005年6月于中国医科大学第一临床学院和沈阳军区总医院收集的180例单纯性CHD患者及200名正常人,应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合测序分析2个SNP位点基因型,应用x2检验统计分析CHD组和对照组各SNP位点基因型频率及等位基因频率.结果rs11553626位点未检测到多态;rs2228226位点存在G/C多态,CHD组和对照组等位基因频率分布(x2=8.956,P＜0.005)及基因型频率分布(x2=11.286,P＜0.005)差异显著,CHD组G等位基因频率及GG、GC基因型频率增高,CC基因型频率降低.结论GLI1基因编码区SNP位点rs11553626在中国东北人群中可能不存在多态性;rs2228226位点与单纯性CHD有明显的相关性,具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增高.
关键词：心肌缺损先天性GLI1基因单核苷酸多态变性高效液相色谱
分类号：R5(内科学)
资助基金：国家高技术研究发展计划（863计划）(30200305)辽宁省教育厅项目(2004C045)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 1056-1058 )
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