雄激素不敏感综合征
迟铖
母义明
1.解放军总医院内分泌科,北京,1008532.解放军总医院内分泌科,北京,100853
摘要： 雄激素不敏感综合征(AIS)是一类主要与雄激素受体(AR)基因突变密切相关的X-连锁隐性遗传病,是男性假两性畸形中常见的类型.患者的染色体核型为46,XY,其发病的关键在于与男性化有关的雄激素靶器官受体缺陷,导致靶组织对雄激素不敏感,从而使雄激素的正常生物学效应全部或部分丧失.发病率为出生男孩的(1.6～5.0)/10万[1].受体的缺陷程度不同使临床表现差异很大,包括完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)和部分性雄激素不敏感综合征(PAIS).
机标关键词：雄激素不敏感男性假两性畸形雄激素受体隐性遗传病生物学效应染色体核型缺陷程度临床表现
分类号：R5(内科学)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 1574-1577 )
英文信息