多发性内分泌腺瘤2A型家系中ret原癌基因突变的分子筛查
柳学1
姚斌2
翁建平2
1.广东省人民医院2.中山大学附属第一医院内分泌科,广东,广州,510080
摘要：目的 探寻2个多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)家系发病的分子机制.方法 提取1982年和1992年中山大学附属第一医院收集的2个MEN2A家系共9名成员外周血基因组DNA,对ret原癌基因21个外显子进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物进行直接测序.结果 家系1中2例患者存在ret原癌基因exon11的C634R突变,exon2的A45A和exon13的L769L 2处多态性;家系2中1例患者存在ret原癌基因C634Y突变,exon2的A45A存在多态性,另外筛查出其子为该基因突变携带者.结论 本研究2个家系存在exon11的C634位点突变,达到MEN2A基因水平上的诊断,对其临床治疗及其后代的早期诊断有重要指导意义.
关键词：多发性内分泌腺瘤ret原癌基因基因突变
分类号：R5(内科学)
资助基金：广东省自然科学基金(4009414)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 1791-1794 )
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