TBX1基因与人类圆锥动脉干畸形相关性的研究
韩秀敏1
朱鲜阳1
胡晓芳2
盛晓棠1
魏明1
张端珍1
崔春生1
1.沈阳军区总医院,先心病内科,,辽宁,沈阳,1100162.沈阳军区总医院,检验科,,辽宁,沈阳,110016
摘要：目的 在TBX1基因内选取2个已知单核苷酸多态(SNP)G2857C(rs737868)和G2963A(rs28649236),检测其在圆锥动脉干畸形患者和正常人群中的表达情况,分析TBX1基因与圆锥动脉干畸形的相关性.方法 2004年3月至2006年5月沈阳军区总医院应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法分析100例圆锥动脉干畸形患者及100名正常人2个SNP位点基因型;应用列联表法统计分析病例组和对照组各SNP位点基因型及等位基因频率.结果 G2963A位点等位基因频率及基因型频率在病例组和对照组中的分布差异有显著性,病例组G等位基因频率明显高于对照组(x2=5.30,P＜0.05).结论 TBX1基因编码区的SNP位点G2963A与人类圆锥动脉干畸形有明显的相关性,具有G等位基因的人发生圆锥动脉干畸形的危险性相对增高.
关键词：动脉干TBX1基因单核苷酸多态
分类号：R5(内科学)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 130-132 )
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