11β-羟化酶缺陷症9例临床特征与治疗分析
许岭翎
陆召麟
戴为信
顾锋
潘慧
王鸥
付勇
1.中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科,北京,1007302.中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科,北京,1007303.中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科,北京,1007304.中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科,北京,1007305.中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科,北京,1007306.中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科,北京,1007307.中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科,北京,100730
摘要：目的 提高对11β-羟化酶缺陷症的认识和诊疗水平.方法 通过对1984-2006年北京协和医院内分泌科收治的9例(男5例,女4例)11β-羟化酶缺陷症患者临床表现、生化特征和治疗效果进行总结分析.结果 2例患者的父母系近亲结婚.所有患者出生时均未出现盐皮质激素缺乏的症状.2例女性患者出现严重的假两性畸形.男性患者均出现男性假性性早熟.所有患者均有高血压.5例患者出现皮肤色素沉着.实验室检查:低钾血症66.67%(6/9),促肾上腺皮质激素(ACTH)、17α-羟孕酮(17OHP)明显升高;女性患者血睾酮(T)均明显升高;骨龄提前;5例肾上腺CT检查结果 均为肾上腺增粗.糖皮质激素治疗后血钾均恢复正常,血压有不同程度的下降.结论 使11β-羟化酶缺陷症的患者及早得到确诊并进行合理的治疗是十分必要的,临床上应加强对11β-羟化酶缺陷症的识别.
关键词：肾上腺增生症先天性11β-羟化酶缺陷症性早熟假两性畸形
分类号：R5(内科学)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 519-522 )
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