线粒体DNA部分点突变与遗传性共济失调的关系研究
刘慧华1
王进2
1.广西壮族自治区第二人民医院神经内科,广西,桂林,5410022.广西医科大学附属第一医院神经内科,广西,南宁,530021
摘要：目的 探索线粒体DNA部分点突变与遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)的关系.方法 对广西壮族自治区第二人民医院神经内科和广西医科大学附属第一医院神经内科1985-2004年收治的临床确诊为HA的30例患者及其部分亲属与2003年7月至12月35名健康体检者外周血白细胞的4个mtDNA片断,即点3243、8993、8344和点11778所在片断采用聚合酶链反应(PCR)扩增.对点3243、8993的PCR产物采用限制性片断长度多态性(RFLP)分析法检测该片断中有无A3243G、T8993G或T8993C点突变;对点8344、11778的PCR产物进行单链构象多态性分析(SSCP),并与患者亲属及健康人进行比较.对SSCP出现异常条带的研究对象进行相应mtDNA片断测序.结果 所有研究对象均未检测到A3243G、T8993G或T8993C点突变;点8344所在mtDNA片断中均未检测到突变.但在家系1中的2例患者及1名无临床症状亲属检测到mtDNA A11893G点突变.结论 HA的发生、发展可能与该区域点突变有关.
关键词：遗传性共济失调线粒体DNA点突变
分类号：R5(内科学)
资助基金：广西自然科学基金(0339049)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 762-766 )
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