慢性粒细胞白血病BCR/ABL融合基因及复杂变异的染色体核型分析
张丽君
张蕊
于锦香
王艳萍
何娟
李艳
1.中国医科大学附属第一临床学院血液科,沈阳,1100012.中国医科大学附属第一临床学院血液科,沈阳,1100013.中国医科大学附属第一临床学院血液科,沈阳,1100014.中国医科大学附属第一临床学院血液科,沈阳,1100015.中国医科大学附属第一临床学院血液科,沈阳,1100016.中国医科大学附属第一临床学院血液科,沈阳,110001
摘要：目的 探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者BCR/ABL融合基因及其复杂变异的染色体核型变化及临床意义.方法 在常规细胞遗传学(CC)方法检测基础上,运用分子生物学方法--荧光原位杂交(FISH)技术,采用多种位点特异性DNA探针(染色体全染、特殊位点、双色易位融合探针),对2002年9月至2007年2月中国医科大学附属第一临床学院血液科56例门诊及住院CML患者(慢性期51例,加速及急变期5例)进行染色体核型分析.结果 56例CML患者有5例为细胞培养失败,均为慢性期患者,该5例细胞培养失败病例经FISH技术证实均出现Ph+染色体,余46例慢性期患者中有42例出现Ph+染色体,其中2例为双Ph+染色体;3例合并有复杂的染色体变化,包括染色体数目及结构的异常,分别为-2,-6,-19,-16,-20,-Y,+8以及t(2;4)(p16;p15).CML慢性期共有47例患者出现Ph+染色体,总阳性率为92.17%.5例加速及急变期患者均出现Ph+染色体,其中3例患者合并有复杂的染色体核型变化:-Y,del(10),I(9).结论 染色体核型分析对CML的疾病分期、进展、治疗及预后有重要的临床意义.FISH技术在CML染色体核型分析上可作为重要技术补充手段弥补CC检查的不足.
关键词：慢性粒细胞白血病染色体核型BCR/ABL基因
分类号：R5(内科学)
资助基金：留学回国人员科研启动基金(教外司(2004)527号)辽宁省教育厅资助项目(20060983)辽宁省自然科学基金(20072105)
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 130-132 )
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