家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因新突变位点的鉴定——附1例报告
王燕飞1
金红芳1
卜定方2
杨艳玲1
杜军保3
1.北京大学第一医院儿科,北京,1000342.北京大学第一医院中心实验室,北京,1000343.北京大学第一医院儿科,北京,100034;北京大学第一医院教育部分子心血管病学重点实验室,北京,100034
摘要：目的 分析家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDLR)的基因突变.方法 收集2004年10月至2006年10月在北京大学第一医院诊断的1例FH患者,以同期北京大学第一医院门诊51名血脂正常者为对照.以患者的基因组DNA为模板,用聚合酶链反应扩增该基因的启动子和18个外显子,对PCR产物进行DNA测序.结果 DNA测序结果发现先证者和其母亲LDLR第4外显子的一种新突变,即编码区外显子第385位核苷酸由G突变为T(G385T),相应的第108位氨基酸由天冬氨酸变化为酪氨酸(D108Y).结论 LDLR基因此位点的突变可引起FH,该突变为LDLR基因的一种新突变.
关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变
分类号：R5(内科学)
资助基金：国家自然科学基金(30425010)国家自然科学基金(30571971)国家重点基础研究发展计划（973计划）(2006CB503807)北京市自然科学基金(7052043)
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 450-452 )
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