ZASP基因与特发性扩张型心肌病相关性研究
周琳1
饶莉2
周斌3
任继刚4
1.四川大学华西医院心内科,成都610041;成都市第六人民医院心内科,成都,6100412.四川大学华西医院心内科,成都,6100413.四川大学华西第二医院分子与转化医学实验室,成都,6100414.成都市第六人民医院心内科,成都,610041
摘要：目的 探讨成都地区特发性扩张型心肌病(IDCM)人群中是否存在z带选择性缝接PDZ基序蛋白(ZASP)基因突变以及与该地区IDCM患者的相关性.方法 2006年1月至2007年12月在四川大学华西医院采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA测序方法,筛检成都地区无血缘关系汉族人群(包括120例IDCM患者,100名健康对照者)ZASP基因外显子4、6、10的可能突变位点.结果 在IDCM组和正常对照组中,ZASP基因外显子4、6单链构象多态性(SSCP)电泳图谱未发现差异;但外显子10 SSCP电泳图谱发现差异,经DNA测序证实为G216T杂合子与T216T纯合子.G216T杂合子在IDCM组检出28例,对照组检出12例;T216T纯合子在IDCM组检出9例,对照组检出4例.G/T基因型及T等位基因频率在IDCM组和对照组中差异有统计学意义(P<0.05).结论 ZASP基因外显子10 G216-T多态性与成都地区汉族IDCM患者遗传易感性相关;提示T等位基因为扩张型心肌病的易感基因.
关键词：心肌病扩张型ZASP基因突变多态性
分类号：R5(内科学)
资助基金：国家自然科学基金(30570717)高等学校博士学科点专项科研基金(20070610144)四川省应用基础研究计划(2008JY0025-1)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 36-38 )
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