成骨不全家系分析
王熙然1
窦京涛2
陆菊明2
裴育2
吕朝晖2
李剑2
1.第二炮兵总医院内分泌科2.解放军总医院内分泌科,北京,100853
摘要：目的 探讨成骨不全(OI)家系遗传方式.方法 对发现的OI家系进行现场调查,收集,临床资料,绘制家系图谱;总结并分析临床特点.对3例患者采用双膦酸盐治疗,观察疗效.结果 (1)临床特征:该家系共4代60人,临床诊断Ⅰ型OI的患者共20例,现场调查存在蓝巩膜15例;牙质形成不全者16例;进行性听力下降5例;发生骨折者3例;先证者母亲和表姐分别合并甲状腺乳头状癌和Turner综合征.(2)家系图谱显示遗传方式属于常染色体显性遗传.(3)治疗:先证者及其母亲和表姐接受双膦酸盐治疗2年,骨痛症状明显改善,骨密度显著增加,治疗期间未发生新的骨折.结论 (1)该中国汉族OI家系临床诊断符合Ⅰ型OI,遗传方式为常染色体显性遗传.(2)双膦酸盐可能是治疗OI的有效药物.
关键词：成骨不全Ⅰ型胶原家系双膦酸盐
分类号：R5(内科学)
资助基金：北京市自然科学基金(7072073)中国人民解放军总医院苗圃基金(06MP01)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 228-230 )
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