多发性内分泌腺瘤病1型患者基因突变分析
李祉丹
单忠艳
滕卫平
李佳
鲁丽
单玲
于嘉澍
范晨玲
王红
郭锐
张红梅
1.中国医科大学附属第一医院内分泌科,沈阳,1100012.中国医科大学附属第一医院内分泌科,沈阳,1100013.中国医科大学附属第一医院内分泌科,沈阳,1100014.中国医科大学附属第一医院内分泌科,沈阳,1100015.中国医科大学附属第一医院内分泌科,沈阳,1100016.中国医科大学附属第一医院内分泌科,沈阳,1100017.中国医科大学附属第一医院内分泌科,沈阳,1100018.中国医科大学附属第一医院内分泌科,沈阳,1100019.中国医科大学附属第一医院内分泌科,沈阳,11000110.中国医科大学附属第一医院内分泌科,沈阳,11000111.中国医科大学附属第一医院内分泌科,沈阳,110001
摘要：目的 研究多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型(MEN1)患者的基因突变情况.方法 收集2007-09-10和2008-08-22中国医科大学附属第一医院2例MEN1患者资料.以外周血基因组DNA为模板,运用聚合酶链式反应(PCR)、DNA测序分析技术检测MEN1基因全部编码区的第2～10号外显子.结果 1例患者的MEN1基因10号外显子内存在杂合突变,为c.1378C＞T(Arg460Ter);另1例患者的MEN1基因所有编码区均未发现异常.结论 MEN1基因突变c.1378C＞T(Arg460Ter)亦为中国MEN1致病基因突变类型之一.
关键词：多发性内分泌腺瘤病1型MEN1基因
分类号：R5(内科学)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 343-345,后插2 )
英文信息