细胞遗传学诊断骨髓增生异常综合征临床意义
薛永权
苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所,卫生部血栓与止血重点实验室,江苏,苏州,215006
摘要：文章分3个部分介绍了骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞遗传学:(1)克隆性染色体异常的频率和类型.(2)细胞遗传学对于MDS的诊断、分型、预后和治疗的价值.(3)MDS细胞遗传学检测方法的评价.40%～70%的原发性MDS和95%的治疗相关性MDS(t-MDS)可检出克隆性染色体异常.其检出率的高低不但和疾病早晚阶段有关,也和方法学有关.MDS染色体畸变类型显示很大的异质性.国际预后积分系统(IPSS)现已被广泛使用.它将MDS按细胞遗传学分为3个不同的预后类型:高危、低危和中危.凡临床上疑为MDS的患者均应接受染色体检查.常规核型分析(CC)仍为最常用的方法.荧光原位杂交(FISH)是CC的重要补充.CC联合适当的FISH将允许对大多数MDS患者作出精确的细胞遗传学分析.
关键词：骨髓增生异常综合征细胞遗传学荧光原位杂交核型
分类号：R5(内科学)
资助基金：国家十一五科技支撑计划(2008BAI61B02)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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