FGFR3基因G1138A突变导致软骨发育不全
何书励
夏维波
孙悦
邢小平
李梅
王鸥
姜艳
胡莹莹
1.中国医学科学院,北京协和医院内分泌科,卫生部内分泌重点实验室,北京1007302.中国医学科学院,北京协和医院内分泌科,卫生部内分泌重点实验室,北京1007303.中国医学科学院,北京协和医院内分泌科,卫生部内分泌重点实验室,北京1007304.中国医学科学院,北京协和医院内分泌科,卫生部内分泌重点实验室,北京1007305.中国医学科学院,北京协和医院内分泌科,卫生部内分泌重点实验室,北京1007306.中国医学科学院,北京协和医院内分泌科,卫生部内分泌重点实验室,北京1007307.中国医学科学院,北京协和医院内分泌科,卫生部内分泌重点实验室,北京1007308.中国医学科学院,北京协和医院内分泌科,卫生部内分泌重点实验室,北京100730
摘要：目的 对一例临床诊断为软骨发育不全(ACH)的患者及其父母的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)进行基因突变检测.方法 提取患者及其家庭成员外周血DNA,对FGFR3基因的全部编码氨基酸外显予及相邻内含子区设计引物,进行PCR扩增,并对扩增产物进行测序.结果 FGFR3基因第10外显子发生了cDNA第1138位G到A的转换,使得其所编码蛋白FGR3的第380位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸.结论 FGFR3基因的G1138A杂合突变为该患者发病的原因,进一步说明了该突变为热点突变.
关键词：软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体3突变
分类号：R5(内科学)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
英文信息