单倍体相合造血干细胞移植治疗Duchenee型肌营养不良症1例报道
杨晓凤
许忆峰
吕乃武
张轶斌
王红梅
陆岩
吕欣
周金旭
刘心萍
1.解放军第463医院,细胞治疗中心,沈阳,1100422.解放军第463医院,细胞治疗中心,沈阳,1100423.解放军第463医院,细胞治疗中心,沈阳,1100424.解放军第463医院,细胞治疗中心,沈阳,1100425.解放军第463医院,细胞治疗中心,沈阳,1100426.解放军第463医院,细胞治疗中心,沈阳,1100427.解放军第463医院,细胞治疗中心,沈阳,1100428.解放军第463医院,细胞治疗中心,沈阳,1100429.解放军第463医院,细胞治疗中心,沈阳,110042
摘要：目的 评价单倍体造血干细胞移植对假肥大型肌营养不良症(DMD)缺失基因替代、抗肌萎缩蛋白表达和运动功能的变化.方法 经解放军第463医院伦理委员会批准,患者家属签署知情同意书,于2010年4月应用单倍体造血干细胞移植术治疗1例8岁男性DMD患儿.多重连接酶依赖探针扩增方法(MLPA)基因分析13外显子缺失.观察血清酶学变化、供者HLA植入证据、缺陷基因表达、肌细胞膜抗肌萎缩蛋白表达、运动功能改善情况.结果 造血干细胞移植后15 d(+15 d)造血功能恢复正常;+15 d、+30 d、+60 d患儿骨髓、外周血检测聚合酶链反应-短串联重复序列(PCR-STR)均为完全供者型嵌合;+15 d MLPA检测缺失的13外显子得到纠正,为正常基因表达;+85 d肌肉活检示为供受者嵌和状态(11.23%),缺失的13外显子弱阳性表达.肌细胞形态改善,抗肌萎缩蛋白间断弱阳性表达;血清肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-BM)、乳酸脱氢酶(LDH)显著降低;肌电图波幅及波形较移植前改善;移植术后肌力提高0.5～1.0级,运动功能明显改善,ADL评分较治疗前显著增加.结论 单倍体造血干细胞移植术治疗DMD可使缺失基因替代,肌细胞膜抗肌萎缩蛋白阳性表达,血清酶学显著降低,提高运动功能.可阻止DMD患儿疾病进展,有望获得持续性改善.
关键词：假肥大型肌营养不良症单倍体造血干细胞移植抗肌萎缩蛋白运动功能
分类号：R5(内科学)
资助基金：辽宁省重大课题攻关项目(2008225009)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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