单纯性法洛四联症TBX1基因的表达研究
韩秀敏1
孙英慧2
朱鲜阳1
方敏华3
盛晓棠1
崔春生1
1.沈阳军区总医院先心病内科,沈阳,1100162.沈阳军区总医院医学实验科,沈阳,1100163.沈阳军区总医院心血管外科,沈阳,110016
摘要：目的 分析TBX1基因与单纯性法洛四联症的相关性.方法 应用聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳方法对2005年3月至2009年5月沈阳军区总医院收治的100例法洛四联症患者TBX1基因突变情况进行分析；以β-actin为内对照,半定量RT-PCR分析32例法洛四联症患者TBX1基因表达情况.结果 所有患者TBX1基因9个外显子未发现致病突变,TBX1基因mRNA表达水平明显低于正常对照(P ＜0.001).结论 TBX1基因编码区的突变可能不是单纯性法洛四联症的致病原因而该基因转录水平的异常可能是参与其发生的一种潜在机制.
关键词：法洛四联症TBX1基因突变基因表达
分类号：R541.1(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：辽宁省科技攻关计划(2005225013-15)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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