Alport综合征一个家系基因分析研究
郑昇1
徐敏2
司锘3
张曼娜2
崔斌2
李小英2
徐晨4
1.上海交通大学医学院组织胚胎学教研室,上海200025;上海市内分泌代谢病研究所,上海200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科,上海2000252.上海市内分泌代谢病研究所,上海200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科,上海2000253.北京协和医科大学遗传研究所,北京,1007304.上海交通大学医学院组织胚胎学教研室,上海,200025
摘要：目的 研究Alport综合征(AS)致病基因COL4A5突变情况.方法 收集并抽提2005年上海地区AS患者及其所有家庭成员29例的基因组DNA,并根据致病基因设计相关引物,分别检测患者和100个正常人血液DNA以及患者皮肤的cDNA碱基序列.结果 发现AS基因组DNA的COL4A5基因c.609 +5G＞A高度保守区存在5G＞A突变,而100个正常人均无该突变,该位点尚未见文献报道；同时发现患者COL4A5基因mRNA不能正常翻译.而COL4A5基因已报道的位点,并未在本家系中发现.结论 AS患者c.609 +5G高度保守存在5G＞A突变,证实该变异可能使COL4A5基因剪接发生错误而导致基因mRNA不能正常翻译.
关键词：Alport综合征COL4A5基因突变胶原
分类号：R596(全身性疾病)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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