法布里病治疗新进展
刘冬梅1
杨学磊2
冯建军2
1.石河子大学医学院,新疆石河子,8320002.新疆维吾尔自治区人民医院,乌鲁木齐,830001
摘要：法布里(Fabry)病是X连锁遗传的溶酶体贮积症,发病率为1∶47.6万～1∶11.7万,其中男性新生儿发病率约为1∶4万[1].Fabry病在儿童时就可发病,到中年可出现危及生命的并发症[1-2].男性半合子发病早,受累重,多死于终末期肾功能衰竭,女性杂合子多于中年伴发左心室肥大.研究显示,GLA突变株的残余酶活性,与野生型酶的动力学性质相似,但不太稳定,许多Fabry患者酶活性的缺乏是由于蛋白质的错误折叠,酶无法输送到溶酶体,突变蛋白滞留在内质网或过早的降解所致[3].因此,协助突变体酶正确折叠的小分子的发现可能会避免突变蛋白过早降解,增加溶酶体内有效酶的数量.
关键词：法布里病α-半乳糖苷酶A酶替代治疗分子伴侣治疗基因治疗
分类号：R596.1(全身性疾病)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）