DOI: 10.7504/nk2014060302
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速基因特异性管理
洪葵
彭娟
1.南昌大学第二附属医院,南昌3300062.南昌大学第二附属医院,南昌330006
摘要：儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变导致的心肌细胞内钙稳态的失衡有关,运动或情绪激动可诱发致命性的室性心律失常.CPVT的诊断基于肾上腺素引起的双向性或多形性室性心动过速,部分患者通过基因检测确诊.在治疗上可通过内、外科方法,抑制或阻断肾上腺素对心肌钙稳态的影响.未正规治疗的患者死亡率高,且猝死常为首发症状.文章阐述CPVT的遗传学新发现及其对临床管理的影响,同时阐述基因检测的局限性和级联筛查的最佳应用.
关键词：儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速心源性猝死家族筛查基因特异性管理基因检测
分类号：R541.7(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：教育部高等职业教育创新发展行动计划(IRT1141)高等学校博士学科点专项科研基金(20113601110002)国家自然科学基金(81070148)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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