DOI: 10.7504/nk2014060403
核纤层蛋白基因与新疆不同种族特发性扩张型心肌病相关性研究
孙帅
赵菊梅
张元
周贤惠
王莹莹
吐尔荪·古丽
李磊
汤宝鹏
摘要：目的 研究分析核纤层蛋白基因(LMNA)与新疆地区维吾尔族、汉族特发性扩张型心肌病(IDCM)患者的突变特点.方法 对新疆医科大学第一附属医院2011年10月至2012年11月收治确诊的123例IDCM患者(维吾尔族患者56例,汉族患者67例)和160名健康对照(维、汉两民族各80名)进行LMNA的基因筛查,对目的基因直接测序得到测序结果,采用关联分析分析多态性位点与IDCM表型的关系.结果 在1例汉族IDCM患者中发现6号外显子单碱基突变(rs267607603).LMNA基因多态性rs538089在IDCM维吾尔族病例组与对照组间基因型分布和等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05),LMNA基因多态性rs538089可能与维吾尔族IDCM相关.结论 LMNA基因多态性rs538089可能是新疆地区维吾尔族发生IDCM的危险因素之一.
关键词：扩张型心肌病核纤层蛋白基因维吾尔族单核苷酸多态性
分类号：R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)
论文发表日期：2014-01-01
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