DOI: 10.7504/nk2014110503
17α羟化酶17,20碳链裂解酶缺陷症家系分子诊断研究
严爱贞
郑德柱
曾健
王志红
兰风华
1.南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心,福州3500252.南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心,福州3500253.南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心,福州3500254.南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心,福州3500255.南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心,福州350025
摘要：目的 对17α羟化酶17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)1个家系4人进行分子诊断.方法 对2013年南京军区福州总医院收治的17OHD患者及其母亲、小姨和妹妹全血中抽提基因组DNA,设计8对引物,采用PCR扩增产物直接测序方法进行基因突变分析.结果 先证者的临床表现符合17OHD,其家族中未有其他病例.先证者序列分析表明,其CYP17A1基因第8外显子存在9个碱基(GACTCTTTC)缺失,导致第487 ～ 489位氨基酸缺失,使P450c 17酶完全失活,从而导致17OHD.其母亲和小姨为该位点杂合缺失,妹妹未检测到同一缺失.结论 建立了基于CYP17A1基因突变分析的分子诊断方法,可以对17OHD进行准确的分子诊断,并可为遗传咨询及其产前诊断奠定基础.
关键词：17α羟化酶1720碳链裂解酶缺陷症CYP17A1基因基因突变
分类号：R586.2(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
英文信息