DOI: 10.7504/nk2015030503
卵睾型性发育异常14例临床特点及诊治分析
崔佳
窦京涛
杨国庆
谷伟军
臧丽
金楠
陈康
杜锦
王先令
1.解放军总医院内分泌科,北京,1008532.解放军总医院内分泌科,北京,1008533.解放军总医院内分泌科,北京,1008534.解放军总医院内分泌科,北京,1008535.解放军总医院内分泌科,北京,1008536.解放军总医院内分泌科,北京,1008537.解放军总医院内分泌科,北京,1008538.解放军总医院内分泌科,北京,1008539.解放军总医院内分泌科,北京,100853
摘要：目的 总结卵睾型性发育异常的临床特点及诊治经验.方法 回顾性分析1995年1月至2014年6月就诊于解放军总医院院并经手术证实的14例卵睾型性发育异常患者临床资料和随访资料.结果 社会性别:男性8例,女性6例;外生殖器表型:“女性”表现为阴蒂肥大3例,小阴茎2例,阴茎型尿道下裂1例;“男性”表现为尿道下裂,其中阴茎头型2例,会阴型2例,阴茎型1例,阴囊型2例,阴茎短小1例.染色体核型分析:46,XX 9例,其中7例SRY基因阴性,46,XY 4例,46,XY/45,XO 1例;10例患儿睾酮水平低,3例青春期乳房发育者雌二醇、黄体生成素、卵泡刺激素水平在正常范围;性腺畸形:双侧型3例,单侧型6例,片侧型5例.所有患者均切除不适当的性腺组织,4例青春期龄患者中2例予雌激素替代治疗,2例子雄激素替代治疗.7例患者进行3个月至10年的随访,按男性抚养者4例,1例尚未进入青春期,2例青春期发育正常,1例反复发生尿道狭窄;按女性抚养者3例,1例予雌激素替代治疗后获得青春期发育,1例处于青春期发育正常,1例发生阴道狭窄.结论 早期诊断,根据内、外生殖器优势选择合适的性别,并行选择性性腺手术,对于维持患者正常的性生理、性心理及社会生活具有重要的意义.长期随访对于解决患者在术后所遇到的心理、泌尿生殖系统问题是必不可少的.
关键词：卵睾型性发育异常诊断治疗随访
分类号：R588(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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