DOI: 10.7504/nk2015060602
21-羟化酶缺陷症2例临床特点及基因分析
刘苗1
金倩2
李静2
单忠艳2
1.中国医科大学附属第一医院内分泌科,沈阳110001;苏家屯区中心医院内分泌科,沈阳1101002.中国医科大学附属第一医院内分泌科,沈阳,110001
摘要：先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种常染色体隐性遗传病,指在胆固醇合成肾上腺皮质激素代谢途径中相关酶缺陷引起的一组综合征[1-2],最常见为21-羟化酶缺陷症,占90％[3].患者在临床上常表现为肌肉发达、多毛、痤疮、月经紊乱及生育障碍等.
关键词：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷症CPY21A2基因
分类号：R587.1(内分泌腺疾病及代谢病)
资助基金：辽宁省高等学校杰出青年学者成长计划(LJQ-2011080)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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