DOI: 10.7504/nk2016030301
单基因遗传相关脑血管病的诊治特点
金枫
何志义
1.中国医科大学附属第一医院神经内科,辽宁沈阳,1100012.中国医科大学附属第一医院神经内科,辽宁沈阳,110001
摘要：少数缺血性脑血管病可由单基因遗传病引起,包括同型胱氨酸尿症、伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)、伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)和法布里病等.单基因遗传相关的脑血管病有各自独特的临床诊治特点.神经科医师应加强对单基因遗传相关脑血管病的认识,在临床诊治过程中注意有无家族史、典型体征及影像学表现,对可疑患者给予基因检测,以期提高临床诊治水平,改善患者预后.
关键词：缺血性脑血管病单基因遗传病伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病法布里病
分类号：R743(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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