DOI: 10.7504/2016040102
二代测序时代看再生障碍性贫血的克隆性造血
何广胜
江苏省人民医院南京医科大学第一附属医院血液科,江苏南京,100031
摘要：深度基因测序显示,再生障碍性贫血存在克隆性造血,但是累及的基因少,频度和负荷量不高,与免疫抑制治疗疗效、疾病转归存在一定关联.在疗效、总生存率和疾病进展率转化上,B细胞淋巴瘤因子6共抑制子(BCOR)和BCOR配体1(BCORL1)及磷脂酰肌醇聚糖-A类(PIG-A)突变组和不良突变组(包括ASXL1、DNMT3A、TP53、RUNX1 、JAK2JAK3和CSMD1)分别较无突变组更佳或更差.但是就具体的病例而言,基因突变的克隆性造血是否有相应细胞生物学改变和病理意义,仍然有待明确.
关键词：再生障碍性贫血测序克隆
分类号：R551.3(血液及淋巴系疾病)
资助基金：国家科技攻关项目(2014BAI09B12)卫生部科研基金(201202017)江苏省医学重点项目(BL2014086)江苏省普通高校优势学科(JX10231801)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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